자폐증은 변형 유전자 때문에 발생한다는 주장이 나왔다.

미국 마운트 시나이 의과대학 조셉 벅스밤 박사팀은 자폐증의 50%가 변형 유전자 때문에 일어난다는 연구 결과를 발표했다.

그동안 자폐증 유전 및 기타 요인의 상호 작용에 의해 발생하는 것으로 추정해 왔으나 유전이 자폐증 위험에 얼마나 많은 영향을 미치는지에 대해서는 상당한 이견이 있었다.

형제 중에 자폐증이 있는 경우 일반인의 50배 정도로 드러날 확률이 높아지는 등 유전적 성향도 매우 강한 것으로 알려져 있다.

연구진은 인구 기반 자폐증 유전학 및 환경 연구 컨소시엄의 연구의 한 부분으로 DNA 염기 서열 변이의 분석을 한 결과, 자폐증의 약 52.4%가 일반 및 희귀 유전자로 일어난다는 사실을 발견했다.

이와는 대조적으로, 자연 돌연변이는 총 자폐증 위험의 단 2.6%를 차지하는 것으로 나타났다.

이번 연구 결과는 자폐증 환자와 대조군을 포함한 약 3000명을 대상으로 진행됐으며, 네이처 유전학 저널 최신호에 게재됐다.
 

주영준 기자 youngjon@nate.com

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