보령바이오파마는 다음달 1일 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭과 '윌슨병 스크리닝 검사'를 공식 런칭한다고 31일 밝혔다.
윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다.
보령바이오파마에 따르면 윌슨병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다.
15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음·삼킴장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안·공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 이런 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있다.
다만 윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상의 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다는 것이 관계자의 설명이다.
보령바이오 관계자는 "윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련"이라며 "최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것"이라고 설명했다.
한편 보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 'G스캐닝', 산전기형아검사(NIPT) '더맘스캐닝', 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 '더맘케어' 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 다양한 기술을 보유하고 있다.
