국내외 연구팀이 발달장애·지적장애의 원인이 되는 유전자를 찾아냈다.
김철희 교수(충남대학교), 미국 그린우드유전학센터, 듀크대학메디컬센터, 노스웨스턴대학 등 국내외 공동 연구팀은 X염색체와 연관된 지적장애(X-linked Intellectual disability)의 일종인 암필드 증후군(Armfield syndrome)의 원인 유전자 팸50A를 밝혀냈다고 27일 밝혔다.
특히 자폐증의 주요 원인인 발달장애·지적장애를 동반하는 ‘암필드 증후군’은 남성에게서만 발병하는데 이로 인해 남자아이들이 여아보다 정신질환발병률이 5배 가량 높은 것으로 알려져 있다.
‘X염색체 연관 지적장애’는 1999년 처음 보고된 바 있으며 연구팀은 이후 4세대에 걸친 가계도 및 환자 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인 유전자인 ‘팸50A’를 발굴했다고 밝혔다.
특히 팸50A의 기능을 유전자가위 기술을 이용해 없앤 후 제브라 피시 녹아웃 동물모델을 제작했는데 이는 사람과 유전자 구성이 유사한 어류로 동물모델에 주로 사용된다.
실험 결과에 따르면 팸50A유전자 기능을 없앤 제브라 피시는 신경 발생과 발달에 이상을 나타냈다.
기능을 제거하지 않은 제브라 피시는 떼를 지어 무리로 이동하는 모습을 보이지만 녹아웃 모델인 제브라 피시는 새끼 때부터 개별적으로 행동하며 자폐증의 주요 특징인 사회성이 결여된 모습을 보였다.
총 100여개의 X염색체 유전자 중 지금까지 지적장애와 연관된 것으로 밝혀진 유전자는 28개로 이번 연구로 총 29개로 늘어났다고 연구팀은 덧붙였다.
해당 연구는 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 최신호(지난 23일 자)에 게재됐다.
